关于进一步推进基因检测工作的建议

　　吴小宁

　　一、湖南精准医疗和基因检测的现状

　　随着社会和医学的发展，面对各种肿瘤、慢性病等发病率的飙升，以及同种疾病不同人群的表现和治疗效果的差异，使人们不得不深思发病机制和个体差异。由此精准医疗和个性化医疗应运而生。而基因检测技术正是适应当代医学发展需求的一项重大创新。湖南省在个性化医学检测临床科研运用方面处于国内领先水平，有多家机构和医院获得临床试点的资质。特别是中南大学湘雅医学检验所是国内最早获得国家卫计委许可开展个性化医学检测的试点单位之一。随后中南大学湘雅医学检验所、湖南家辉遗专科医院又被国家卫生计生委医政医管局确定为第一批基因测序临床试点单位，（2014年12月22日首批临床应用试点共包含3个专业，分别为遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断）。

　　2015年7月29日国家卫生计生委医政医管局再次批复周宏灏院士发起制订的《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南（试行）》。此指南将进一步提高临床实验室开展药物代谢酶和药物靶点基因检测技术，以及肿瘤个体化用药基因检测技术的规范化水平。把湖南省开展精准医疗、基因检测推向了一个新的高潮。同年8月28日湖南省人民政府办公厅正式发布《湖南省促进基因检测技术应用若干政策（试行）》通知。对加快我省基因检测技术的发展和普及，推动基因检测技术在重大疾病防治上的应用，促进健康惠民，起到了重要的引领作用。先后有湖南家辉遗专科医院、中信湘雅生殖和遗传专科医院、湖南省妇幼保健院、中南大学湘雅医院、中南大学湘雅二医院、湘潭市妇幼保健院等多家医疗机构开展了NIPT产前诊断。

　　二、基因检测发展所面临的问题

　　1. 全社会的认知度低。医学本身并不是面向大众的科学，基因科学更加小众。基因与疾病的关联的社会认识程度还不高。大部分人群包括医生、患者、公务员、投资人等都不是很了解基因测序的知识。有些人甚至以为遗传病就是精神病，大量临床医生对基因测序的理论基础也很难理解，何况这个技术还在不断更新。个别医疗机构和医务人员对基因测序技术应用的误读误用，会影响其本身健康发展，损害它作为一种新的技术所需要成长的空间，会出现劣币驱逐良币的现象。

　　2. 基因检测风险评估的准确性，人类对不确定性的恐惧和好奇一直存在，基因测序可否用来做患病风险评估，成为一个预测未来的水晶球？理论上来讲是可以的。从目前情况来看，基因检测缺乏一个统一、科学、标准。而是各公司各自为阵，根据自己构建的数据库，给出一个患病的百分比概率，也影响了医疗质量和医疗安全。

　　3. 基因测序没有专门的收费标准，基本上都是套用按位点做基因测试的收费标准，各省物价从一个位点收250-600元不等，这个价格对高通量基因测序来说显然不合理，但由于高通量测序可在成本不变的情况下一次性测很多位点，因此一般来说是按照多个位点进行收费，限于病人经济承受能力，一般肿瘤基因测序市场收费在4000-8000元不等。而不同人群的检测位点数显然不同，每个特异位点收费无政策依据。

　　三、建议

　　1、通过科普讲座、学术会议及媒体等多种形式加大基因知识的普及，特别是对专业人员的培训与指导。各级卫生计生行政部门必须认真贯彻《湖南省促进基因检测技术应用若干政策（试行）》通知精神，逐步在临床上推广使用。

　　2、整合优质资源，由我省周宏灏院士等优秀团队牵头，统一构建科学、标准的数据库。出台基因测序的临床解读标准。制定不同人群检测特异位点数的规范。同时为了保障医疗质量和医疗安全，在保证正确使用基因检测前提下，逐步将其整合入医疗记录，打通数据链到治疗方案的通道。以此改变医师与病人的诊治参与方式。

　　3、参照外省标准，制定基因测序的专门收费标准，科学测算各位点的收费额度。既让普通人群能承受，又能推进基因检测工作推广。鉴于人们总希望提前了解健康，尽管基因测序对健康变化判断的不确定性，但概率性还是会产生市场，因此亦可考虑逐步让商业保险介入，缓解当前基因测序带来支付问题的困难。